Синдром дюшенна беккера

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?
Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день...

Читать далее »

Содержание:

  • Чем вызвано заболевание
  • Симптомы
  • Встречается ли заболевание у женщин
  • Лечение

Миопатия Беккера – это медленно прогрессирующее заболевание мышц, которое впервые было описано в 1955 году. Встречается это заболевание с частотой 3 – 5 на 10 тысяч новорожденных. В отличие от миопатии Дюшена, эта болезнь протекает медленно и нередко начинает проявлять себя только в подростковом, или даже юношеском периоде.
Bekkera

Чем вызвано заболевание

Это генетическая проблема, а значит, возникает она, когда в генах есть какие-то мутации. Ген, который отвечает за развитие или отсутствие подобных патологий, был выявлен только в 1986 году. А чуть позже был найден и протеин под названием дистрофин, который был ассоциирован с этим геном.

Такая болезнь возникает в том случае, когда ген, который расположен в Х-хромосоме, больше не может вырабатывать протеин дистрофин, хотя именно для этой болезни больше характерно не полное отсутствие этого протеина, а его недостаток или ухудшение его качества. Именно наличие некоторого количества этого протеина и отличает миопатию Беккера от Дюшена. В первом случае процесс протекает очень медленно, во втором – стремительно.

Чаще всего ребёнок с такой патологией рождается в семье, где женщина является носительницей этого недуга, но в то же самое время она сама не болеет. Во втором случае генетическая мутация может случиться в гене сама по себе, при наличии какого-то предрасполагающего фактора.

Симптомы

Миопатия Беккера имеет практически те же самые симптомы, что и миопатия Дюшена, однако между ними есть одно существенное отличие. Если во втором случае первые симптомы заболевания начинают проявлять себя в первые несколько лет жизни, и пациент с таким диагнозом живёт не более 20 лет, то при миопатии Беккера симптомы болезни начинают проявляться не раньше подросткового, а иногда — и не раньше юношеского возраста.

загрузка...

Заболевание чаще всего затрагивает только проксимальные мышцы ног и мышцы тазового пояса. Всё начинается с болезненных судорог в икроножных мышцах, которые происходят периодически. Это носит название синдром крампи. Постепенно происходит псевдогипертрафия, то есть поражённые мышцы значительно увеличиваются в объёме, однако это происходит не за счёт увеличения мышечной массы, а из-за того, что они начинают замещаться жировой и соединительной тканью. Так как патология прогрессирует медленно, человек с этим диагнозом может самостоятельно передвигаться до 15 – 20 лет. Когда в патологический процесс вовлекаются мышцы тазового пояса, то ходить человек уже не может.

При миопатиях Беккера и Дюшена наблюдаются похожие изменения в миокарде и в желудочках сердца, что хорошо видно на ЭКГ. Пациентам в 50 – 60% всех случаев ставится диагноз — гипертрофическая или дилятационная кардиомиопатия. У половины пациентов отмечается атрофия яичек. Что же касается интеллекта, то он, как правило, на страдает. Пациент становится глубоким инвалидом не раньше 40 лет, а бывает, что и позже.

Встречается ли заболевание у женщин

В отличие от Дюшена, миопатия Беккера может проявляться и у женщин, однако симптомы заболевания проявляют себя очень и очень незначительно, а иногда правильный диагноз не удаётся установить на протяжении всей жизни.

Болезнь чаще всего проявляется у носительниц гена миопатии Дюшена. При этом женщина отмечает небольшую слабость в руках и ногах, быструю утомляемость. Что же касается сердечных проблем, то они проявляются в виде одышки и болей. При этом, если заболевания сердца при этом недуге не лечить, то они могут стать причиной смерти.

Чтобы точно знать свой генетический статус, женщине нужно пройти полное генетическое обследование.

Лечение

Чтобы предотвратить развитие контрактур суставов, нужно каждый день заниматься упражнениями. Только тогда тело долго будет оставаться гибким и подвижным. Если же контрактуры уже сформировались, то здесь может помочь только оперативное лечение. Упражнения также помогут предотвратить развитие кифозов и лордозов.

Что же касается лекарств, то препаратом выбора можно считать кортикостероиды. Среди них чаще всего используют преднизолон или дефлазакорт. Доза препарата рассчитывается строго индивидуально и зависит от массы тела. Что касается времени начала приёма, то некоторые врачи назначают его в самом начале болезни, а некоторые — только тогда, когда мальчик перестаёт ходить самостоятельно.

 

  • Спинномозговая грыжа у новорожденных
  • Лечение хондроза методами народной медицины
  • Симптомы и лечение артрита пояснично-крестцового отдела позвоночника
  • Причины развития и лечение артропатии коленного сустава
  • Причины развития и лечение гигромы запястья
  • Артроз и периартроз
  • Боли
  • Видео
  • Грыжа позвоночника
  • Дорсопатия
  • Другие заболевания
  • Заболевания спинного мозга
  • Заболевания суставов
  • Кифоз
  • Миозит
  • Невралгия
  • Опухоли позвоночника
  • Остеоартроз
  • Остеопороз
  • Остеохондроз
  • Протрузия
  • Радикулит
  • Синдромы
  • Сколиоз
  • Спондилез
  • Спондилолистез
  • Товары для позвоночника
  • Травмы позвоночника
  • Упражнения для спины
  • Это интересно
    25 мая 2019

  • Компрессионный перелом 5 позвонка грудного отдела у ребенка
  • 23 мая 2019

  • Не работают межреберные мышцы — сможет ли человек сам дышать?
  • 21 мая 2019

  • Боль в локте, колене и пояснице — в чем причина?
  • 18 мая 2019

  • Подскажите, насколько все плохо по заключению МРТ?
  • 16 мая 2019

  • Можно ли заниматься единоборствами при гемангиоме в шейном позвонке?

Каталог клиник по лечению позвоночника

Список препаратов и лекарственных средств

© 2013 — 2019 Vashaspina.ru | Карта сайта | Лечение в Израиле | Обратная связь | О сайте | Пользовательское соглашение | Политика конфиденциальности
Информация на сайте предоставлена исключительно в популярно-ознакомительных целях, не претендует на справочную и медицинскую точность, не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом.
Использование материалов с сайта разрешается только при наличии гиперссылки на сайт VashaSpina.ru.

Добавить комментарий